Синдром Барттера / Синдром полиурии и полидипсии при наследственных заболеваниях / Нефрология

Проксимальная тубулопатия, характеризующаяся нарушением транспорта Na, К и Cl в толстой части восходящего отдела петли Генле и, как следствие, гипокалиемией, метаболическим алкалозом, гиперальдостеронизмом. Развивающаяся гиперплазия коры надпочечников из-за вторичной гиперплазии юкстагломерулярного аппарата почек и повышения секреции ренина, что сближает этот синдром с синдромами вторичного гиперальдостеронизма. Однако, в отличие от последних, клиническая картина определяется исключительно гиперальдостеронизмом.

Типична полиурия и полидипсия, а также другие симптомы гиперальдостеронизма. Реже, чем при синдроме Конна, встречается гипертензия. Возможна гипотония из-за повышенного выделения почками вазодилатирующего простагландина Е2. Типична мышечная слабость (вплоть до вялых псевдопараличей), уменьшение двигательной активности желудка и кишечника, парестезии. Гипокалиемия, метаболи-ческий алкалоз, изменения на ЭКГ, типичные для дефицита калия. В случае возникновения у детей типично замедление физического развития. Встречается редко. Описаны случаи сочетания синдрома Барттера с тугоухостью и глазными аномалиями.

Плановая диагностика
Гипокалиемия, гипохлоремия, гипонатриемия, гипокальциемия, алкалоз, повышение уровня простагландина Е, высокий уровень альдостерона сыворотки. Резко повышена активность ренина и ангиотензина II в плазме. Щелочная реакция мочи, в моче повышено содержание калия, хлора, натрия, кальция, простагландина Е.