Орфанные заболевания / Нефротический синдром при опухолевых заболеваниях / Нефрология

Орфанные заболевания

Развитие нефротического синдрома возможно на разных стадиях основного заболевания, что создает определенные трудности в диагностике вторичного нефротического синдрома с полным и неполным симптомокомплексом. Морфологически установлены мезангиопролиферативный, мембранозно-пролиферативный и экстракапиллярный ГН.

Опухоль Вильмса — наиболее часто встречаемое новообразование почек у детей в возрасте от 1 до 5 лет. Основными симптомами опухоли являются асимметрия и увеличение живота, пальпируемая опухоль, боль, артериальная гипертермия, гематурия, позднее интоксикация, анемия, увеличенная СОЭ. Нефротический синдром может возникать задолго до обнаружения нефробластомы.

Сочетание нефротического синдрома, нефробластомы и псевдогермафродитизма характеризуется как синдром Denys-Drash. При синдроме Denys-Drash выявлены миссенсмутации гена WT-1, который картирован на хромосоме 11р13. У пациентов с синдромом Denys-Drash морфологическое исследование устанавливает, кроме признаков нефробластомы, диффузный мезангиальный склероз.

Синдром Frasier характеризуется мужским псевдогермафродитизмом, прогрессирующей нефропатией, частым развитием гонадобластомы. Кариотип XY. При синдроме Frasier, так же как и при синдроме Denys-Drash, отмечается мутация гена WT-1. Морфологически изменения в почках характеризуются как минимальные или ФСГС.

Плановая диагностика
Нужно учитывать признаки болезни, типичные для нефротического синдрома паранеопластического происхождения: симптомы интоксикации, предшествующая протеинурия, плохая курабельность нефротического синдрома, более тяжелое, чем при первичном нефротическом синдроме, общее состояние больных, немотивированная лихорадка, анемия, увеличение СОЭ, признаки первичной опухоли и метастазов по клинико-лабораторным и инструментальным данным (рентгенологическое, эхографическое, радионуклеидное, ангиографическое исследования, гистологическое исследование биоптата). Генетическое исследование на предмет псевдогермафродитизма. Возможно уменьшение или даже исчезновение нефротического синдрома при успешном лечении опухолевого процесса.

Оцените статью: (10 голосов)

3.6 5 10

Статьи из раздела Нефрология на эту тему:

Миеломная болезнь