Лепречаунизм / Моногенные формы сахарного диабета / Сахарный диабет у детей

Лепречаунизм, называемый еще синдромом Донахью, впервые описан в 1954 г. у двух сестер. Это редкий врожденный синдром с аутосомно-рецессивным наследованием. Пациенты имеют характерный фенотип: лицевой дисморфизм — «эльфоподобное лицо» (большие шаровидные глаза, оттопыренные уши и микрогнатия), тяжелая внутриутробная задержка в росте, полное отсутствие подкожно-жировой клетчатки при рождении, вздутый живот, гиперплазия полового члена у мальчиков, клитора у девочек, кистозное увеличение яичников у девочек. Возможны нарушения развития внутренних органов: легких, почек, выпадение прямой кишки. Нарушение гомеостаза глюкозы характеризуется гипогликемией натощак и выраженной постпрандиальной гипергликемией. В крови гиперинсулинемия, достигающая очень высоких цифр (600-1000 мкЕд/л). Для компенсации сахарного диабета требуются огромные дозы экзогенного инсулина. Причиной гиперинсулинизма являются различные мутации гена рецептора к инсулину, которые приводят к уменьшению их количества, уменьшению взаимодействия инсулина с рецептором, скорости транспорта рецептора к мембране, диссоциации инсулина от рецептора и т. д. Наблюдаются менее чем 10% связывание инсулина дикого типа и другие преждевременные стоп-мутации или мутации экстрацеллюлярного домена рецептора. Задержка роста больных связана с уменьшением биологического действия инсулина на синтез белка, в том числе и на синтез ДНК. Пациенты погибают обычно в первые 2 года жизни.