Липоатрофический диабет / Моногенные формы сахарного диабета / Сахарный диабет у детей

Для детской диабетологии наибольшее значение имеет врожденная генерализованная липодистрофия, имеющая весьма характерную клиническую картину. С рождения у ребенка определяется полное отсутствие жировой ткани — не только в подкожной клетчатке, но и висцеральной; гепатомегалия, при пункционной биопсии печени обнаруживается избыточное отложение гликогена и жира, очаги некроза в гепатоцитах с разрастанием фиброзной ткани. В биохимическом анализе крови выявляется гиперлипидемия (повышение уровня триглицеридов, хиломикронов и липопротеидов очень низкой плотности). Возможно развитие острого панкреатита вследствие гиперлипидемии. После ускоренного роста в первые годы жизни в дальнейшем нередко происходит задержка физического, а иногда и интеллектуального развития. Наследование аутосомно-рецессивное.

Сахарный диабет, как правило, развивается во 2-м десятилетии жизни, характеризуется тяжелым течением с кетозом и повышением содержания НЭЖК, плохо снижающихся, несмотря на введение экзогенного инсулина.

Нередко заболевание осложняется развитием цирроза печени, портальной гипертензией. Описаны случаи развития у таких больных акромегалии, гигантизма. Возможно раннее развитие вторичных половых признаков и гиперплазии клитора у девочек, acanthosis nigricans.

Выраженная резистентность к инсулину при данном синдроме связана с различными мутациями гена рецептора инсулина. Предполагается также наличие дефектов в пострецепторном механизме действия инсулина. Причина развития врожденной генерализованной липодистрофии до настоящего времени неизвестна. Предполагается, что для развития полной картины заболевания требуется взаимодействие гена рецептора к инсулину с другими генами, регулирующими количество адипоцитов. Существует две гипотезы, объясняющие повышенный уровень липидов в крови. Согласно одной из них гиперлипидемия является следствием повышенного липолиза из-за отсутствия функционирующих адипоцитов. Согласно другой — гиперлипидемия может быть следствием внутрисосудистого гидролиза триглицеридов.

Терапия тяжелой резистентности к инсулину представляет большие сложности.

У большинства больных диабетом не удается достичь эффективного контроля углеводного обмена, часто развиваются хронические осложнения диабета. При лечении используют препараты, повышающие чувствительность к инсулину (метформин и глитазоны), однако они мало эффективны при крайне выраженной резистентности к инсулину. Инсулин является основным лечебным препаратом, его назначают в дозах, достигающих 500 ЕД/сут. Наибольший эффект получают при использовании инсулиновых помп. На ранней стадии локальной липодистрофии эффективно назначение метформина, и лечение инсулином не требуется. При генерализованной липодистрофии может развиться тяжелая декомпенсация диабета, поэтому попытки лечения бигуанидами могут предприниматься только в научно-исследовательских учреждениях.