Этапы консультирования / Медико - генетическое консультирование в семьях больных сахарным диабетом / Сахарный диабет у детей

Первый этап — уточнение типа сахарного диабета.

Сахарный диабет 1 типа необходимо дифференцировать с регистрируемым в последние два десятилетия у детей и подростков сахарный диабет 2 типа, а также с моногенными и синдромальными формами сахарного диабета.?

Второй этап — определение риска развития заболевания в отношении имеющихся членов семьи и планируемого потомства (семейный риск) для каждой конкретной семьи. При любых заболеваниях с полигенным наследованием, к которым относится и сахарный диабет 1 типа, оценки риска развития болезни среди членов семьи получают эмпирическим путем либо рассчитывают по специальным методикам, позволяющим оценить эти риски в зависимости от количества больных и здоровых родственников и возраста консультируемого.

В семьях больных максимальный риск имеют родственники первой степени родства больных сахарным диабетом 1 типа: братья, сестры, дети, родители. В среднем он составляет 5%. Риск развития сахарного диабета 1 типа в российской популяции — 0,2-0,4%.

В каждой конкретной семье риск развития заболевания зависит от количества больных и здоровых родственников, возраста манифестации диабета у членов семьи, возраста консультируемого.

Чем больше случаев сахарного диабета в семье, тем выше риск для родственников. При наличии одного больного родителя и одного больного ребенка либо двух больных детей риск для следующего повышается до 10-12%. Риск для детей, имеющих двух больных родителей с сахарным диабетом 1 типа, составляет 30-34%, а если в этой семье заболевает еще и ребенок, то риск для другого повышается уже до 40%.

Таким образом, риск развития сахарного диабета 1 типа снижается по мере увеличения возраста обследуемого и количества здоровых родственников первой степени родства. Наличие родственников с сахарным диабетом 2 типа не учитывается, принимая во внимание независимость наследования двух типов заболевания. Представленные оценки риска получены для популяций, и меющих кумулятивный риск или «накопленную заболеваемость» к 40 годам 0,2—0,4%.

Для популяции с более высоким уровнем заболеваемости они будут выше, с более низким — ниже.

Сахарный диабет 2 типа также относится к мультифакториальным, полигенно наследуемым заболеваниям. Поэтому в вопросах наследственной передачи для него характерны все те закономерности, о которых говорилось выше в связи с сахарным диабетом 1 типа. Однако распространенность сахарного диабета 2 типа в популяции взрослых существенно выше, чем сахарный диабет 1 типа, поэтому оценки риска его для родственников в зрелом возрасте значительно повышаются — до 20-30% и более. Данные по рискам развития сахарного диабета 2 типа в подростковом возрасте к настоящему времени отсутствуют в связи с тем, что этот тип диабета стал регистрироваться в данном возрасте лишь последние 1-2 десятилетия, и распространенность его к настоящему времени невелика, что не позволяет получить какие-либо данные о рисках. При моногенных формах сахарного диабета риск развития заболевания зависит от типа наследования и составляет 25-50%.

Третий этап — индивидуализация риска развития сахарного диабета для каждого конкретного члена семьи и ранняя доклиническая диагностика заболевания. На данном этапе консультирования проводятся молекулярногенетические, иммунологические, гормонально-метаболические исследования.