
Остеохондродисплазии представляют гетерогенную группу заболеваний, характеризующихся патологией хряща или кости, или того и другого. Описано более 100 остеохондродисплазий, классификация которых включает:
• патологию длинных трубчатых костей и позвоночника, проявляющуюся с рождения (танатоформная дисплазия, ахондроплазия, хондроэктодермальная дисплазия и др.) или в более позднем возрасте (гипохондроплазия, метафизарные хондродисплазии);
• дефекты развития хряща и фиброзного компонента скелета (множественные хрящевые экзостозы, фиброзная дисплазия);
• дефекты толщины кортикального слоя диафизов и/ или моделирования диафизов (несовершенный остеогенез, диафизарная дисплазия и др.).
В большинстве случаев клиническая симптоматика (диспропорциональное телосложение) позволяет установить диагноз. Как правило, заболевание имеет семейный анамнез. С целью выявления стертых, трудно диагностируемых форм, помимо анамнестических и клинических данных требуется проведение рентгенологической диагностики скелета, измерение соотношения «верхний сегмент/нижний сегмент», окружности головы, размаха рук (при пропорциональном телосложении размах рук равен росту).