
Аутосомно-доминантное заболевание, одна из наиболее частых форм остеохондродисплазий. Частота 1:26 000 новорожденных. В основе лежат мутации в гене рецептора три фактора фибробластов (FGFR31).
Характерные особенности.
• При рождении:
— крупная голова с большой мозговой частью;
— большие роднички;
— диспропорциональное телосложение за счет укорочения конечностей (коэффициент «верхний сегмент/нижний сегмент > нормы);
— короткие широкие кисти и стопы.
• Первый год жизни:
— разболтанность суставов.
• В более старшем возрасте:
— большая голова;
— нависающий лоб;
— седловидный нос;
— прогнатизм;
— укорочение и утолщение пальцев;
— поясничный лордоз;
— раскачивающаяся походка;
— половое развитие не нарушено;
— выраженная низкорослость (средний рост мужчин — 130 см, женщин — 125 см);
— характерный Rg-признак — сужение расстояния между корнями дужек поясничных позвонков в каудальном направлении.