Хромосомные нарушения. Синдром Шерешевского-Тернера / Нарушения роста / Эндокринология

Синдром Шерешевского-Тернера — клиническое проявление аномалии одной из Х-хромосом у женщин. Встречается приблизительно у одной из 2 000-2 500 новорожденных девочек. Чаще встречается моносомия — кариотип 45X0, однако возможны различные варианты мозаицизма: 45Х/46ХХ; 45Х/46Х, 1 (Xq); 45X/46Xdel(X); 45X/46XY и многие другие.

В синдром Шерешевского-Тернера входят:
• низкорослость;
• характерные фенотипические особенности;
• пороки развития внутренних органов;
• гипергонадотропный гипогонадизм.

Низкорослость при синдроме Шерешевского-Тернера встречается в 98%, в связи с чем обследование любой низкорослой девочки начинают с кариотипирования.

Характер роста у девочек с синдромом Шерешевского-Тернера:
• при рождении:
— умеренная задержка внутриутробного развития (средняя длина и масса новорожденных примерно на 1 SD ниже нормальных показателей);
• первые 3 года жизни:
— темпы роста в этот период относительно стабильны, от нормы отличаются незначительно;
• 3-14 лет:
— прогрессивное и постепенное снижение темпов роста;
• старше 14 лет:
— низкая скорость роста, отсроченное закрытие зон роста.

Фенотипические особенности при синдроме Шерешевского-Тернера:
• отечность кистей/стоп при рождении;
• множественные пигментные невусы, дисплазия ногтей;
• бочкообразная грудная клетка, широко расставленные «втянутые» соски;
• короткая шея с крыловидными кожными складками;
• микрогнатия, готическое небо, нарушения прикуса;
• вальгусная девиация локтевых суставов, деформация Маделунга;
• короткие метакарпальные кости, сколиоз;
• птоз, эпикант, миопия, нистагм;
• деформация ушных раковин.

Сопутствующая патология при синдроме Шерешевского-Тернера:
• пороки аорты и аортальных клапанов (коарктация аорты, двустворчатый аортальный клапан, аневризма аорты);
• пороки мочевыводящей системы: «подковообразная почка», удвоение чашечно-лоханочной системы, вторичный пиелонефрит;
• аутоиммунный тиреоидит, гипотиреоз;
• нарушенная толерантность к углеводам;
• остеопороз;
• частые средние отиты/нарушение слуха;
• эмоциональная лабильность, проблемы с обучением. Гипергонадотропный гипогонадизм встречается в 95-98% случаев. Для него характерны:
• отсутствие менструаций;
• отсутствие вторичных половых признаков;
• часто отсутствие яичников на УЗИ;
• недоразвитие матки;
• бесплодие.

Целями терапии при синдроме Шерешевского-Тернера являются:
• оптимизация роста в детстве и нормализация конечного роста;
• лечение кардиоваскулярной и почечной сопутствующей патологии;
• формирование вторичных половых признаков, установление регулярного менструального цикла.

Для этого при синдроме Шерешевского-Тернера применяется:
• терапия гормоном роста (0,050 мг/кг/сут) (нормализация роста);
• терапия половыми стероидами (индукция пубертата);
• специфическая терапия и хирургическое лечение для коррекции пороков развития.