Нарушения метаболизма холестерина

Синдром Смит-Лемли-Опиц
Причиной этого синдрома является дефект фермента стерол-Д-7-редуктазы, который катализирует последний этап в синтезе холестерина. Ген фермента стерол-Д-7-редуктазы локализован на длинном плече 11 хромосомы (11-q 12-q 13). Клиническими проявлениями данного синдрома являются множественные пороки развития: микроцефалия, короткий нос с открытыми вперед ноздрями, птоз, светобоязнь, синдактилия II-III, гипоспадия и крипторхизм, низкорослость, задержка психического развития и надпочечниковая недостаточность. Терапия при синдроме Смит-Лемли-Опиц включает диету, богатую холестерином.

Изолированная недостаточность минералокортикоидов Первичный изолированный гипоальдостеронизм
Этиология: дефект гена альдостерон-синтазы CYP11B2, что приводит к нарушению биосинтеза альдостерона.
Особенности: манифестирует от 1 нед до 3 мес жизни симптомами тяжелой дегидратации, отсутствие набора веса на фоне повторной рвоты; описаны случаи манифестации в более позднем возрасте; помимо типичных признаков минералокортикоидного дефицита определяется соотношение 18-гидроксикоргикостерон/альдостерон>5 (повышенное); терапией являются препараты флудрокортизона; с возрастом клинические проявления ослабевают, большинство взрослых с этой патологией не нуждаются в заместительной терапии; Нечувствительность к минералокортикоидам (псевдогипоальдостеронизм 1-го типа)

Этиология: аутосомно-доминантное.

Особенности: неэффективность терапии минералокортикоидами, лечение заключается в компенсации электролитных нарушении с помощью NaCl (2-8 г/сут), диуретиков тиазидового ряда (менее эффективно), в тяжелых случаях необходим перитонеальный диализ.

» Ожирение
Основные принципы лечения ожирения: • низкокалорийная диета; • изменение образа жизни; • дозированные физические нагрузки; • физиотерапия и иглорефлексотерапия; • лекарственная терапия (препараты... перейти

---

» Плоскостопие
Плоские стопы делят на врожденные (около 5%) и приобретенные (до 95%). Врожденное плоскостопие встречается очень редко и связано с костными искривлениями вследствие неправильного положения плода, в ре... перейти

---

» Сколиоз
Лечебная физическая культура - важнейшее средство в комплексной терапии сколиоза, которая направлена на решение следующих задач: • создание физиологических предпосылок для восстановления правильного ... перейти

---

» Нарушение осанки
Путь к формированию правильной осанки и направленной коррекции ее нарушений начинается с методически правильно выполненного осмотра и, при необходимости, проведения углубленного обследования. Это обус... перейти

---

» Детский церебральный паралич
Основным средством лечебной физкультуры при детском церебральном параличе являются специально подобранные упражнения в соответствии с задачами лечебно-восстановительной работы, определяемые состоянием... перейти

---

» Хроническая почечная недостаточность
Хроническая почечная недостаточность - неспецифический синдром, развивающийся вследствие необратимого снижения почечных гомеостатических функций при любом тяжелом прогрессирующем заболевании почек. ... перейти

---

» Тубулоинтерстициальный нефрит и интерстициальный нефрит
Тубулоинтерстициальный нефрит или интерстициальный нефрит - острое или хроническое неспецифическое абактериальное, недеструктивное воспаление интерстициальной ткани почек, сопровождающееся вовлечением... перейти